PMAP™
"신테카바이오는 유전체 빅데이터 원천기술을 개발해 왔습니다."
신테카바이오는 전세계 다양한 인종, 수천 명의 유전체시퀀싱 데이터를 마하 슈퍼컴퓨팅 기술로 분석을 합니다. 이렇게 분석된 데이터는 신테카바이오의 자체 기술인 Adiscan 엔진으로 3가지의 DB인 대립유전자깊이정보(Allele Depth), 유전형질정보(Genotype), 반수체정보(Haplotype)를 생성합니다. 3가지 DB는 빅데이터용 초고속 병렬분산용 스토리지인 “MAHA-FsDx”에 저장되어 유전체 통합 데이터로 완성됩니다. 이렇게 유전체 빅데이터를 생성하고 운영하는 기술을 유전체맵 플랫폼 기술이라 하고, in-house 버전으로 개발된 시스템을 개인유전체맵(PMAP: personal genome map)이라고 합니다.
이 PMAP을 기반으로 만든 시스템을 NGS-ARS(유전체 자동리포트: Next generation sequencing automatic report system)로 지칭하며, 이 시스템은 암약물선별 및 희귀질환 진단과 같은 병원 정밀의료를 위하여 만들어졌습니다. NGS-ARS는 여러 병원에서 활용이 되고 있으며, NGS-ARS (유전체 자동리포트)라는 이름으로 서비스가 제공되고 있습니다.
*ADISCAN 엔진이란? 개인의 전장유전체를 하나의 긴 스트링으로 추출하는 바이오 소프트웨어로, 신테카바이오의 자체 보유기술입니다.
Haplotyping
"신테카바이오는 전장엑솜시퀀싱(WES) 기반 HLA, KIR, CYP 및 ABO의 하플로타이핑 기술을 개발해 왔습니다"
하플로타이핑(Haplotyping)은 [1] HLA유전자(조직적합성검사) [2] KIR(killer cell immunoglobulin-like receptor) [3] CYP유전자 (약물대사) [4] ABO유전자로 구성되어 있습니다. 하플로타이핑은 전장 엑솜유전체 패널 (WES, whole exome sequencing)에서 유전자의 변이가 많은 영역(highly polymorphic)의 유전형질정보 및 유전형을 계산하는데 사용합니다. [1] HLA [2] KIR 유전자에 대해서는 SCI논문을 발표한 바 있으며, 현재 국내외 30여 개 기관에서 사용 중입니다. 최근 [3] CYP에 대한 SCI논문 또한 준비하고 있습니다.
신테카바이오는 HLAtyping기술, 즉 계층화기술을 기반으로 유전형을 계산하는 알고리즘을 최근에 개발하여 미국 특허출원을 성공적으로 완료했습니다.
[1] HLA유전자(조직적합성검사) 및 [2] KIR의 활용은 다음과 같습니다.
모든 고등동물에서 서로 다른 개체 간에 조직이식을 할 경우 조직을 받은 개체의 면역체계는 타인의 조직을 인식하여 거부반응을 일으키게 됩니다. 거부반응을 최소화하여 이식 성공률을 높이기 위해서는 조직이식이 필요한 환자와 공여자의 조직 적합성 테스트를 필수적으로 실시하여 환자와 공여자의 HLA type이 유사하거나 일치하는지 확인해야 합니다.
신테카바이오는 빅데이터 기반의 프로그램으로 정확하게 HLA 유형을 예측하여 장기이식 시 필요한 조직적합성을 확인할 뿐 아니라 개인식별, 질병민감성 등과 관련된 정보를 제공할 수 있습니다.
[3] CYP 유전자 및 [4] ABO유전자의 활용은 다음과 같습니다.
인간은 수많은 음식, 영양소 및 약물 등에 항상 노출되어 있습니다. 특히 약물 중에서도 질병의 치료 및 예방에 사용되는 의약품의 경우, 인체에 존재하지 않는 외인성 물질(xenobiotics)이 대부분입니다. 우리 몸이 경험한 적이 없는 물질이 체내에 들어오면 체내에서는 이 물질을 체외로 보내려는 시도를 하게 되는데 이를 대사(metabolism)라고 합니다. 대사(metabolism)는 외인성 물질인 의약품을 체외로 보내는 가장 적극적인 인체 활동 중 하나입니다.
최근의 연구결과는 개인마다 다른 유전형을 이용하여 최적의 약물과 용량을 예측할 수 있다는 것을 보여주고 있습니다. 사람의 염기서열이 해독되고 일부 유전자의 기능이 밝혀지면서 약물의 반응과 관련된 여러 유전형이 약효의 발현 혹은 이상반응의 발생과 밀접한 관계가 있다는 것이 밝혀지고 있습니다.
"전장엑솜시퀀싱(WES) 데이터기반 Haplotyping은 다양한 분야에서 이용될 수 있습니다."
친자감별, 범죄자식별 등 개인식별
MAHA Supercom
"신테카바이오는 AI신약 플랫폼 및 유전체 빅데이터를 위한 고성능 슈퍼컴퓨팅 인프라를 갖추고 있습니다."
바이오 산업의 급격한 발전에 따라 유전자검사 수요가 급증하였고, 복잡한 유전체 분석을 보다 정확하고 빠르게 처리하기 위해 유전자 검사 전용 마하슈퍼컴퓨터가 개발되었습니다. 유전체 특화용 마하슈퍼컴시스템(MAHA-FsDx)은 데이터 프로세싱 비용을 낮추고, 유전체 기반 질병 진단을 최적의 환경에서 운용되도록 합니다. 또한 기존 차세대 염기서열 분석(NGS) 유전자 검사 후 마하슈퍼컴시스템 기반 유전체 빅데이터를 활용하여 위양성을 줄이는 등 유전체 분석의 다양한 방면에 활용되고 있습니다.
"마하수퍼컴 시스템은 세계 최고의 Luster시스템 대비 대규모 저장공간과 용량, 성능 경제성이 더욱 뛰어납니다."
