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tinygenes 검사 질병 리스트

신경계통질환

요약 모세혈관확장성 운동실조는 중증 복합성 면역결핍 장애와 진행성 소뇌 운동 실조증의 유전성 복합 신경 퇴행성 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌하수체, 신경, 혈관(혈액) / 체외 : 근육, 눈
증상 모세혈관의 확장(점막과 피부에 붉은 병변), 조화운동불능증, 틱(tic), 성장지연, 면역력의 약화
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 세포유전학적 검사, 자기공명영상(MRI)
발병빈도 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타나며 미국에서는 1/40,000~100,000명의 비율로 나타남
산정특례코드 V123
요약 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy; HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말합니다.
영향부위 체내: 신경 / 체외: 골격, 근육
증상 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발 모양과 손모양의 변형이 발생. 감각을 잃을 수 있고 절뚝 걸음(파행, limping)이 나타남
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검, 근육 생검 및 유전자 검사
발병빈도 이 질환은 전체 인구의 2,500명당 한명 꼴로 발생합니다. 이것은 나라별로 좀 다를 순 있지만, 유전되는 희귀 질환 중 신경섬유종증을 제외하면, 가장 높은 빈도를 보이는 것입니다. 따라서 유전운동감각신경병은 희귀 질환 중에서 환자 수가 가장 많은 질환 중에 하나입니다. 남자와 여자에서 발생 빈도는 차이가 없습니다.
산정특례코드 V169
요약 데스민 축적 근육병증은 드문 유전 근 질환으로 발병연령은 출생 직후부터 40세까지 다양합니다.
영향부위 체내: 심장 / 체외: 골격, 근육
증상 얼굴, 어깨, 골반, 척추, 심장근육의 약화, 심근병증, 완전방실차단, 심실비대, 손바닥 혹은 엄지의 근력약화, 손 굽힘근 약화, 근육의 위축 및 건반사 감소
변이가 발견된 경우 필요한 검사 근육과 심장 조직검사 (desmin 이 포함된 fibrous threads의 축적), 염색체검사, desmin (DES) 유전자 검사
발병빈도 -
산정특례코드 V117
요약 저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하를 특징으로 합니다.
영향부위 체내 : 뇌
증상 근간대성 발작
변이가 발견된 경우 필요한 검사 뇌파, 유전자 진단, 임상적 특징
발병빈도 저칼륨혈증 주기성 마비는 주기성 마비 중 가장 흔한 형태로 100,000명당 1명꼴로 발생
산정특례코드 -
요약 지방산의 베타-산화과정에서 마지막 3단계로 문제가 생기면 지방산으로 분해하여 에너지를 만들수 없습니다.
영향부위 체내: 심장, 골격근육 눈
증상 심장근육 병변, 호흡곤란, 단식시 혈당량저하
변이가 발견된 경우 필요한 검사 탠덤매스
발병빈도 -
산정특례코드 -
관련질병 장쇄수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 (Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)
요약 뒤쉔 근육 영양장애는 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근육 영양장애 중에서 가장 흔히 나타나는 형태입니다.
영향부위 체외: 골격, 근육
증상 근간대성 발작
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사(크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도 측정), 분자생물학적 유전자검사, 근전도검사, 근육생검
발병빈도 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근육 영양장애 중에서 가장 흔히 나타나는 형태, 미국에서 250,000명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있음
산정특례코드 V012
요약 근육긴장성장애는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다.
영향부위 체내: 심장 / 체외: 근육, 눈
증상 근육강직, 근육긴장저하, 백내장, 수면과다, 심전도 이상, 정신지체, 탄수화물대사이상, 호흡곤란. 제2형의 증상이 제1형보다 더 가볍고 다양한 형태.
변이가 발견된 경우 필요한 검사 분자생물학적 유전자검사, 근전도검사, 심전도검사, 세극등검사, 혈액검사, 산전검사
발병빈도 세계적으로 적어도 1/8000명 꼴로 발병. 제1형이 제2형보다 상대적으로 더 흔하게 나타남. 최근 들어 독일과 핀란드에서 제2형과 제1형의 발병이 비슷하게 나타나는 것으로 밝혀짐.
산정특례코드 V012
요약 영아기 중증 근간대성 간질은 약물 저항성 발작이 특징이며 이는 열에 의해 발생하고 전신성 강직과 강직간대 발작이 특징적이며 주로 한 살 사이에 시작됩니다.
영향부위 체내: 뇌
증상 근간대성 발작
변이가 발견된 경우 필요한 검사 뇌파, 유전자 진단, 임상적 특징
발병빈도 40,000명당 1명 이하의 발병률. In the UK it is estimated at 1/28,000.
산정특례코드 -
요약 웨스트 증후군은 영아기에 발생하는 드문 연축이며 영아연축이라고도 불리며, 출생아 중 100,000명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다.
영향부위 체내: 뇌, 신경
증상 발작
변이가 발견된 경우 필요한 검사 문진, 신경학적 진찰, 혈액검사, 뇌척수액 검사, 자기공명영상(MRI), 컴퓨터단층활영(CT), 양성자방출단층촬영(PET) 검사
발병빈도 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지
산정특례코드 V233

정신 및 행동장애

요약 코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신경, 심장 / 체외: 골격, 귀, 눈, 척추
증상 감각신경난청, 성장지연, 이상한 얼굴모습, 정신지연
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상적 진단, RPS6KA3 (RSK2) 유전자 돌연변이 분석
발병빈도 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있다.
산정특례코드 -
요약 레트증후군은 약 생후1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 발달과정에서 후천적으로 획득한 동작 내지 기술을 잃기 시작하는 신경 발달 장애 질환입니다.
영향부위 체내 : 뇌, 신경
증상 의사소통 기능 상실, 반복적이고 무의미한 손놀림, 자폐증과 같은 행동, 보행 행위상실증, 성장지연, 후천성 소두증, 발작, 다리의 경축, 운동실조
변이가 발견된 경우 필요한 검사 과학적 검사방법은 없음,임상적인 기준으로 진단이 이루어 짐
발병빈도 여아에게서 주로 나타나며 드물게 남아에게도 나타남. 여야 10,000~15,000명 당 1명의 빈도로 발생.
산정특례코드 V122

내분비, 영양 및 대사질환

요약 2-메틸-3-하이드록시부티릴 코에이 탈수소효소 결핍증은 신체 여러 기관에 영향 주는 유기산대사이상질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 체외: 눈, 귀, 골격, 근육
증상 근긴장저하, 뇌전증, 운동장애, 지적장애, 난청, 실명
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상진단, 텐덤메스, 요검사, 혈액검사
발병빈도 발병 빈도는 알려지지 않고 있으며 최소 11 사례가 보고되었음
산정특례코드 -
요약 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency는 단백질대사과정을 제대로 진행하지 못하는 유기산 대사이상 질환의 일종 입니다.
영향부위 체내: 뇌
증상 식욕부진, 무기력함, 자극과민 기분, 체온유지 어려움, 구토, 빠른 호흡, 발작
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변유기산검사, 텐덤메스 (이중 질량분광분석기), 유전자 검사
발병빈도 정확한 발병률은 밝혀지지 않음. Southeast Asia쪽 묘족 (Hmong population)에서 흔히 발생하며 250~500명당 한명 꼴로 발병한다.
산정특례코드 -
요약 케톤체란 당이 세포들의 에너지원으로 사용될 수가 없는 경우에 사용되는 에너지원으로 간에서 생성됩니다.
영향부위 체외: 근육
증상 구토, 근 긴장도의 감소
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변유기산검사
발병빈도 정확한 발병률은 밝혀지지 않음. 세계적으로 100 사례 안되게 보고되어 있어 1/100000보다 적은 발병률을 보이고 있다고 여기지고 대부분 사우니 아라비아, 포르투갈, 스페인계 사람임. 포르투갈에서는 1/102554명의 발병률을 보임
산정특례코드 -
요약 메틸크로토닐 글리신뇨증은 3 메틸크로토닐 CoA 카르복실라아제의 결핍으로 발생하는 선천성 루이신 대사장애로 유기산 뇨증 중의 하나로 분류됩니다.
영향부위 체내: 신경
증상 경련, 발달지연, 지체 장애, 간질 지속증, 잦은 감염, 수유 곤란, 구토, 기면
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변의 유기산 분석, 이중질량분광분석기 분석, 유전자 검사
발병빈도 발생율은 전세계적으로 1: 50,000로 알려져 있으며, 한국에서는 2007년도에 신생아 선별검사를 받은 324,514명에 대한 MCG의 발생빈도가 1: 108,171로 보고된 바 있다
산정특례코드 -
요약 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency 는 신경계 문제를 일으키는 유전질환입니다.
영향부위 체내: 신경
증상 약간의 언어지체 또는 정신운동의 지체, 혼수상태, 성장장애, 대사성 산뇨증, 근육긴장이상
변이가 발견된 경우 필요한 검사 효소검사, 소변의 유기산 분석, 이중질량분광분석기 분석, NMR spectroscopy,유전자 검사
발병빈도 세계적으로 약 20 사례 안되게 보고되어 있음
산정특례코드 -
요약 알파-1 항트립신 결핍증은 알파-1 항트립신이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 심장, 폐, 혈관(혈액)
증상 폐질환, 간질환, 지방층염
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액 검사, 폐기능 검사, 흉부 X-선검사, 동맥혈 가스분석, 방사면역확산검사법, 폐기능검사
발병빈도 미국에는 약 100,000명의 환자가 있는 것으로 추정. 그러나 이 질환인지를 모르고 지나치거나 제대로 진단받지 못한 환자들도 있어서 정확한 유병률을 추정하기는 어려움. 아시아인과 흑인에게는 비교적 드물게 발생하며, 유럽의 경우 약 1,500∼3,500명당 한 명의 비율로 나타남.
산정특례코드 -
요약 아르기닌숙신산뇨는 간 안에서 요소 회로에 작용하는 5가지 효소 중 하나인 argininosuccinate lyase (ASL)의 결핍에 의해 발생하는 유전성 질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.
영향부위 체내: 간, 뇌
증상 정신지체, 발육부전, 간비대, 혼수
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈중 암모니아 측정, 혈장 및 소변의 아미노산 측정, ASL 유전자 검사
발병빈도 70000명 신생아 중 한명 꼴로 나타난다.
산정특례코드 V117
요약 바쓰 증후군은 X염색체를 통해서 어머니로부터 아들에게 질환유전자가 전달되기 때문에 남성에서 발생하는 비교적 드문 대사성 및 신경근육성 유전질환입니다.
영향부위 체내: 심장, 혈관(혈액) / 체외: 골격
증상 근력약화, 심근병증, 호중구 감소증으로 인한 감염, 성장장애
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상적 소견, 환자와 가족력에 대한 문진, 여러 가지 생화학적 검사, 유전자 분석
발병빈도 미국 존스 홉킨스 대학병원의 조사에 의하면 발생률은 신생아 200,000~400,000명 당 1명
산정특례코드 -
요약 17번 염색체에 위치하는 아스파토아실라제라는 효소의 유전자 돌연변이에 의해 스파토아실라제가 생성되지 않거나 기능이상이 발생하면서 뇌에 N-Acetylaspartic acid[NAA]가 비정상적으로 축적되는 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신경 / 체외: 근육, 눈, 두개골
증상 강직, 근육긴장저하, 발달지연 (목을 가누지 못함), 발작, 시각신경유두위축 (이상), 정신지연, 큰 머리증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변 중 N-acetylaspartc acid (NAA) 농도 증가, aspartocylase 효소 활성도 검사, ASPA 유전자 돌연변이 검사
발병빈도 모든 인종에서 발생 하며 특히 Ashkenazi (eastern and central European) Jewish heritage 인종에서 특히 많이 발생한다. 1/6,400~13,500 명 Ashkenazi Jewish 인구에서 발병하며 다른 인종에서의 발병률은 아직 잘 모른다.
산정특례코드 -
요약 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에 필요한 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 신장 / 체외: 골격, 근육
증상 간, 신장 등의 기능에 장애, 검붉은 갈색 소변, 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis), 근육경직
변이가 발견된 경우 필요한 검사 1형은 섬유모세포•백혈구•근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT)활동을 측정
발병빈도 매우 희귀한 질환, 남성과 여성에게 같은 비율로 발병. 1형은 지금까지 약 50명 못되는 증례가 보고되었음. 북미 일부지역의 사람들과 알라스카, 캐나다, 그린란드 인디언인 이누이트에서 발생 빈도가 높음.
산정특례코드 V117
요약 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에 필요한 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 신장 / 체외: 골격, 근육
증상 저혈당, 심근병증, 부정맥, 저케톤혈증, 뇌손상, 간비대, 신장기능손상, 검붉은 갈색 소변, 근육통, 근육경직
변이가 발견된 경우 필요한 검사 2형은 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT-II) 수치를 측정하며 유전자 검사로 유전자 변이 확인 가능
발병빈도 2형은 200명 이상의 환자가 보고 되었으며, 30명의 영아 환자가 보고 된 바 있음.
산정특례코드 V117
요약 장기간 단식을 하여 탄수화물이 부족할때 지방산을 이용하여 에너지를 생산해야하는데 필요한 단백질으로 지방산을 미토콘드리아 내로 운반해 주는 carnitine transporter(CT)의 결함이 있을 때 카르니틴 운반 결핍증이라 합니다.
영향부위 체내: 근육 / 체외: 심장
증상 심부전증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 탠덤매스
발병빈도 1:100,000 정도
산정특례코드 -
요약 시트룰린혈증(1형)은 argininosuccinate synthethase 라는 효소가 결핍되어 발생하는 유전질환입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 신경 / 체외: 근육
증상 식욕부진, 구토, 기면상태
변이가 발견된 경우 필요한 검사 DNA 진단
발병빈도 Type I citrullinemia is the most common form of the disorder, affecting about 1 in 57,000 people worldwide.
산정특례코드 V117
요약 선천성 부신 증식증은 부신피질호르몬의 생산에 필요한 효소를 조절하는 유전자에 돌연변이가 생겨 부신피질호르몬을 분비하는 부신의 기능이 손상되어 나타나는 질환입니다.
영향부위 체내: 부신, 생식기
증상 비정상적인 성적 발달, 조기 사춘기, 조로증, 탈수와 쇼크 상태
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변과 혈액에서 부신에서 분비하는 호르몬을 측정, 융모막 검사, 양수검사
발병빈도 가장 흔한 형태 (95%)의 부신성기장애인 21-수산화 효소 결핍증은 미국과 유럽에서 5,000∼15,000 중 한 명의 비율로 발생
산정특례코드 V115
요약 대부분의 환자에서 중추신경계가 침범되는 주된 부위로 대사 장애의 발생 부위에 따라 현재까지 18개의 질환이 알려져 있습니다.
영향부위 체내: 뇌, 간
증상 간질, 정신운동발달 지연, 간 섬유화
변이가 발견된 경우 필요한 검사 transferrin의 isoelectrofocusing
발병빈도 It has been described in 20 children. / The prevalence of ALG6-CDG is unknown, but it is thought to be the second most common type of congenital disorder of glycosylation. More than 30 cases of ALG6-CDG have been described in the scientific literature.
산정특례코드 -
요약 선천적으로 갑상샘 기능이 저하되어 있는 상태를 말하며, 생후 6주 이내에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저하 및 성장 발육지연을 초래하게 되는 질병입니다.
영향부위 체내: 갑상선, 뇌, 생식기, 심장 / 체외: 골격, 눈
증상 갑상샘 비대, 성장지연, 체중증가
변이가 발견된 경우 필요한 검사 갑상샘 호르몬 측정, 갑상샘 스캔, 갑상샘 초음파
발병빈도 국가, 인종별로 다르나 신생아 4000명당 한 명 정도로 발생 여아에서 더 흔하다.
산정특례코드 V115
요약 크리글러-나자르 증후군은 간장내 효소의 선천성 결손으로 빌리루빈의 대사과정에 영향을 주어 황달을 일으키는 상염색체 열성 유전질환입니다.
영향부위 체내 : 간
증상 핵 황달 (빌리루빈 뇌증), 황달
변이가 발견된 경우 필요한 검사 비포합성 고빌리루빈 혈증, UGT유전자검사
발병빈도 미국에서의 발병률은 1,000,000명당 1명 미만입니다. 세계적으로는 단지 몇 백 증례가 있을 것으로 추산
산정특례코드 -
요약 낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다.
영향부위 체내: 소장, 폐
증상 기침, 만성기관지염, 무호흡, 복부 팽만, 지방변
변이가 발견된 경우 필요한 검사 땀검사, 트립신에 대한 면역반응 검사, 흉부 방사선 검사, 폐기능검사, 유전자검사
발병빈도 미국에서 흔한 유전질환.2500~3500 명 백인 신생아 중 한명 꼴로 발병. 다른 ethnic 그룹에서는 드문 희귀질환이면 아프리카 아메리칸에서는 1/17000 비율로, 아시안 아메리칸에서는 1/31000 비율로 발병함.
산정특례코드 V120
요약 시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다.
영향부위 체내: 신장 / 체외: 눈
증상 눈이 가렵고 화끈거림, 두통, 시스틴이 눈의 결막과 망막에 쌓이게 되어 빛에 매우 민감하게 반응
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, 세극등 검사(Slit-lamp Test)
발병빈도 100000~200000 명 신생아 당 한명 꼴로 발병.
산정특례코드 V117
요약 에틸말론산뇨증은 신체의 여러부위, 특히 신경계통에 영향주는 희귀질환으로, 상승하는에틸말론산의 배설이 특징으로 재발성 점상출혈, 기립성 말단청색증, 만성설사, 신경발달지연 등 증상이 나타납니다.
영향부위 체내: 신경, 혈관 / 체외: 근육, 골격, 피부, 손, 발
증상 근긴장저하, 발작, 운동이상, 피부발진, 점상출혈, 피부 밑 출혈, 파란 손발, 만성설사
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상진단, 유전자 염기서열 분석, 가족력 검사, 요검사, 혈액검사, 산전진단
발병빈도 세계적으로 대부분 Mediterranean과 Arab 인구에서 30사례 정도가 보고되고 있다.
산정특례코드 -
요약 파브리병(Fabry disease)은 알파-갈락토시다제 A, 다른 말로 세라마이드트라이헥소사이드라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) / 체외: 눈, 피부
증상 강막혼탁, 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨, 만성 기관지염, 호흡 곤란, 부종, 설사, 행동 변화, 우울증, 울혈성 심부증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상증상 및 임상 검사 소견, 세극등 검사, 분자 유전학적 진단, 산전 진단
발병빈도 남성 40,000명당 한 명의 비율로 발생하며, 전체인구에서는 117,000명당 한 명의 비율로 나타난다고 함. 국내에서는 1989년 처음 보고한 이래로 총 10건이 보고되고 있음.
산정특례코드 V117
요약 갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.
영향부위 체내: 간 / 체외: 눈, 피부
증상 간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연; 신생아 시 수유부진, 황달, 아미노산과 단백질이 소변으로 배출, 패혈증, 백내장
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, GALT 등전점 전지영동분획검사
발병빈도 인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 모든 인종에서 나타나고 남녀 모두에서 동일한 비율로 나타남
산정특례코드 V117
요약 고세병은 글루코세레브로시다아제라는 효소의 결핍으로 골수, 비장, 간에 당지질 글루코세레브로사이드라는 지질이 다량 축적되어 해가 되는 희귀 유전성 대사질환입니다.
영향부위 체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 폐 / 체외 : 골격, 눈
증상 피로, 빈혈, 혈소판 감소(지혈이 잘 안됨), 간과 비장이 커짐, 골절이 쉽게 일어남, 사시, 발작
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 골수검사, X-선검사, CT, MRI, 신경계 정밀 검사, 효소활성도검사 , 분자유전학검사, 산전검사(융모막검사, 양수검사)
발병빈도 40,000~60,000명 중 한 명의 빈도로 발병, 남녀 동일한 비율로 발생한다. 미국에 약6,000명의 환자가 존재하는 것으로 알려져 있고 아스그나스 유대인종 (Ashkenazi Jewish ancestry) 사이에서 가장 흔한 유전질환으로 450명 신생아 중 1명의 빈도를 보이고 있다. 세계적으로 10,000여명의 환자가 있는 것으로 추정된다. Gaucher disease type II와 type III의 발병율은 인종과 큰 관련성이 없지만 type III 의 subtype인 Norrbottnian Gaucher disease는 스웨덴의 노르보텐 (Norrbotten) 지역에서 높은 발병 빈도를 보이고 있어 50,000명당 1명 꼴로 발생한다.
산정특례코드 V117
요약 이 질환은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신, 트립토판을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신경
증상 대두증과 다양한 정도의 신경학적 증상
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변 유기산 검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사, GCDH 유전자 검사(1형)
발병빈도 30,000~40,000 명당 한명 꼴로 발병함
산정특례코드 V117
요약 당원축적병은 글리코겐의 분해와 합성에 관여하는 여러 효소의 결핍에 의해서 발생됩니다.
영향부위 체내 : 간, 신장, 혈관(혈액)
증상 간비대(hepatomegaly), 성장지연, 자극과민성, 체중 감소, 피로.
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, 초음파검사, 조직검사, 유전자 검사
발병빈도 미국의 경우 폰기에르케 병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 유병률은 40,000명 중 1명 미만인 것으로 추정되며, 이 질환은 남녀 동일한 비율로 발병합니다. 당원 축적병 I형(글리코겐증 I형)은 100,000명당 1명, 아시케나지 유태인은 20,000명당 1명의 유병률을 보입니다.
산정특례코드 V117
요약 유전성 과당 불내성은 과당 또는 과당 전구물질 (설탕, 소르비톨, 갈색설탕)을 소화할 수 없어 발생하는 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 혈관(혈액)
증상 간경화증, 간이 비정상적으로 커짐, 구토, 성장장애, 혈액 응고인자의 부족으로 인해 위장에 출혈, 황달
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, 간생검, 과당 내성 검사
발병빈도 남성과 여성에게 나타나는 비율은 동일하며 약 10,000∼100,000명 중 한 명꼴로 나타나며, 국내에서는 2례의 소아 환자가 보고된 바가 있음
산정특례코드 V117
요약 HHH 증후군은 미토콘드리아의 내막을 통한 오르니틴의 운반장애로 인한 오르니틴대사 이상 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신경 / 체외: 근육
증상 고암모니아혈증, 성장 및 발달지연, 신경학적 장애
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈장과 소변의 아미노산분석, 혈액 암모니아 농도
발병빈도 아주 드문 희귀질환이며 세계적으로 100 사례 안되게 보고 되고 있음.
산정특례코드 -
관련질병 고오르니틴혈증(Hyperornithinemia)
요약 히스티딘혈증은 아미노산의 일종인 히스티딘의 대사에 필요한 효소인 히스티다제에 이상이 생겨 발생하는 유전성 대사질환입니다.
영향부위 체내: 혈관(혈액)
증상 다량의 히스티딘, 이미다졸 피루브산 (Imidazole pyruvic acid)과 이미다졸 대사 부산물이 소변으로 배출됨
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사
발병빈도 8600~90000 명당 한 명꼴로 발병.
산정특례코드 V117
요약 이 질환은 용혈이나 구조적 또는 기능적인 간질환이 없는 상태에서 만성적인 비결합형 빌리루빈의 증가를 특징으로 하는 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 비장, 심장 / 체외: 골격, 귀, 두개골
증상 간과 비장이 커짐, 독특한 얼굴 생김, 반복되는 요도 감염, 성장 지연, 심장판막질환, 요족 (Pes cavus), 점진적으로 청력 손상
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상소견, 혈액검사, 소변검사, 분자유전학적 검사, 융모막생검,양수검사
발병빈도 매우 드물게 여성에게도 발병하며, 남아 100,000∼150,000명당 1명의 비율로 발생
산정특례코드 V117
요약 점액다당질증(후를러 증후군)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.
영향부위 체내 : 간, 대장, 비장, 소장, 신경, 심장 / 체외 : 골격, 귀, 두개골
증상 특이한 얼굴모양, 서혜부탈장, 성장 지연, 반복되는 상기도 감염(감기), 요도 감염, 만성 중이염, 간과 비장이 커짐, 수두증, 배머리증, 털과다증, 심장판막 질환, 관상동맥 질환, 고혈압, 부정맥, 폐렴, 척추측만증, 척추후만증, 갈퀴모양손, 손목굴 증후군, 골격이상, 녹내방, 시력 장애, 난청
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상소견,소변검사,혈액검사,효소 분석 검사,분자유전학적 검사
발병빈도 Severe MPS I occurs in approximately 1 in 100,000 newborns. Attenuated MPS I is less common and occurs in about 1 in 500,000 newborns
산정특례코드 V117
관련질병 점액다당질증(뮤코다당증) (Mucopolysaccharidosis)
요약 가지가 달린 아미노산 대사 진행에 문제가 생겨서 케톤계열 부산물이 혈액에 쌓이는 질병입니다.
영향부위 체내: 뇌 / 체외: 근육
증상 sezure, 성장멈춤 정신지체
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 탬덤매스
발병빈도 1994년 프랑스 가족에게서 한번 보고되었습니다.
산정특례코드 -
요약 고페닐알라닌혈증은 출생 시 페닐알라닌과 기타 산물의 혈중 수준이 높아져 있어 적절한 혈액 검사 (예, 신생아 검사)만 이루어 진다면 출생직후 바로 진단 할 수 있는 선천성 대사장애입니다.
영향부위 체외: 뇌, 신경
증상 지적장애, 점진적인 발달장애, 운동장애, 삼킴곤란, 발작, 행동문제, 체온조절 안됨
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액 검사, 소변검사, 신생아검사, 유전자검사
발병빈도 This condition is rare, affecting an estimated 1 in 500,000 to 1 in 1 million newborns.
산정특례코드 -
관련질병 페닐케톤뇨증, 바이오프테린 보조인자 생합성 결손증 (Phenylketonuria, Defect of Biopterin Cofactor Biosynthesis)
요약 고프롤린혈증(hyperprolinemia)은 아미노산인 프롤린(proline)이 효소들에 의해 적절히 분해되지 않아 체내에 쌓이는 질환이며 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신장
증상 보통 아무런 증상이 없음. 일부 환자들에서만 간질, 신장염, 지적장애, 정신과적 문제 등이 나타남.
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도 검사, 유전학적 검사
발병빈도 고프롤린혈증1형을 앓고 있는 환자들의 증상이 잘 나타나지 않기 때문에 발병률을 잘 알려지지 않음.
산정특례코드 V117
요약 고프롤린혈증(hyperprolinemia)은 아미노산인 프롤린(proline)이 효소들에 의해 적절히 분해되지 않아 체내에 쌓이는 질환이며 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신장
증상 보통 아무런 증상이 없음. 일부 환자들에서만 간질, 신장염, 지적장애, 정신과적 문제 등이 나타남.
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상증상, 생화학적검사 (혈액/소변/척수액에서 프롤린의 증가), 효소활성도 검사, 유전학적 검사
발병빈도 고프롤린혈증1형을 앓고 있는 환자들의 증상이 잘 나타나지 않기 때문에 발병률을 잘 알려지지 않음.
산정특례코드 V117
요약 저인산증은 희귀한 골격계의 대사성 질환으로, 임상적 증상은 태아 단계에서 사망하거나 호흡기계 부전의 증상부터 나이가 든 후에 발생하는 골연화증의 증상만 있는 경우 까지 경과가 다양합니다.
영향부위 체외: 골격, 근육, 입
증상 골연화증이 가장 특징적이며, 그 외의 증상
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈청검사 - 알칼리성 인산분해효소(alkaline phosphatase) 결핍, 유전검사 (ALPL의 변이 확인), 임상 양상에 의해 진단
발병빈도 정확한 유병률은 알려져 있지 않으나 예후가 불량한 경우가 1:100,000 이라는 보고가 있음
산정특례코드 V189
요약 IBD는 특정한 단백질들을 분해하지 못하는 증상입니다. 일반적으로 음식에서 흡수한 단백질들은 아미노산들로 분해됩니다. 아미노산들은 더 분해되면서 성장과 신체 발달에 필요한 에너지를 생산하거나 다른 아미노산으로 전환됩니다.
영향부위 체내: 혈액, 심장, 뇌 / 체외: 근육
증상 확장성 심근병증, 근긴장저하, 발달지연, 빈혈, 혈중 아주 낮은 카르니틴
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, 피부조직검사, 유전학적 검사, 산전검사
발병빈도 희귀질환으로 의학계열에서 22 사례가량 보도되고 있다.
산정특례코드 -
요약 이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.
영향부위 체내: 혈관(혈액)
증상 구토, 식욕감퇴, 케토산증(Ketoacidosis), 항상 힘이 빠진듯한 모습
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사
발병빈도 160,000에서 200,000명중 1명으로 추정되며 남녀의 비는 1:1이다.
산정특례코드 V117
요약 칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만 (Kallmann)에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증 (hypogonadism)으로 인해 발생하며 후각 소실 (anosmia)이 나타나는 것이 특징인 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌하수체, 생식기, 신장 / 체외: 입
증상 구강과 피부의 건조, 다뇨(소변을 많이 봄), 변비, 심한 갈증, 탈수, 허약감, 허약감
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 자기공명영상(MRI), X-선검사, 유전자검사
발병빈도 이 질환은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치지만 남성에서 약 5배 이상 더 많이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다.
산정특례코드 V165
요약 크라베 병은 갈락토세레브로시다제의 부족으로 지방이 축적되는 질병입니다.
영향부위 체내: 신경
증상 정신지체, 마비, 실명, 난청, 등의 진행성 신경장애, 지능과 신체발달
변이가 발견된 경우 필요한 검사 태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제의 활성 검사, 양수검사
발병빈도 미국의 경우 신생아당 40,000명당 한명의 비율로 일어난다고 알려져있다. 남녀의 비는 1:1이다.
산정특례코드 V117
요약 상염색체 열성으로 유전되며, Malonyl-CoA decarboxylase라는 효소의 결핍으로 인해 체내에서 특정한 종류의 지방이 에너지로 변환되지 못하여 발생하는 질환입니다.
영향부위 체내 : 뇌 / 체외 : 근육
증상 졸음증, 근긴장도의 저하
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변의 유기산 분석, 효소분석, 유전자 검사
발병빈도 매우 드문 질환으로 현재까지 전세계적으로 30명 미만의 환자들만이 보고되어 있습니다.
산정특례코드 -
요약 마로토-라미 증후군은 점액다당류증의 한 종류로, 점액다당류증은 글리코사미노글리칸의 분해에 필요한 용해소체 효소의 부족으로 발생하는 유전병입니다.
영향부위 체내: 간, 비장, 심장 / 체외: 골격, 눈
증상 다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환
변이가 발견된 경우 필요한 검사 선별검사 : 소변 박층크로마토그래피로 glycosaminoglycan 측정 / 확진검사 : 효소분석 및 유전자 검사
발병빈도 -
산정특례코드 V117
요약 중쇄 acyl-coA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아 내 지방산의 산화에 필요한 효소인 중쇄 acyl-coA 탈수소효소에 이상이 생겨 중쇄 지방산을 분해할 수 없는 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌
증상 기면, 오심, 구토, 발작, 심폐정지, 돌연사, 저혈당과 관련된 증상
변이가 발견된 경우 필요한 검사 아실카르니틴 농도, 카르니틴 농도, 유기산 분석, 아실 글라이신 분석, 혈장 중 지방산 및 효소 분석
발병빈도 -
산정특례코드 -
요약 멘케스 증후군(Menkes syndrome)은 구리의 대사과정의 장애로 구리의 결핍 및 구리의존 효소의 기능저하로 발생하는 유전질환입니다.
영향부위 체내: 혈관(혈액) / 체외: 피부
증상 경련, +S50+H53:P55+G53:P+N54:P55
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액의 구리농도측정, 세룰로플라스민 농도측정, ATP7A 유전자 검사
발병빈도 발생빈도는 남아에서 100,000-250,000명에 1명 정도 입니다. 이 질환은 생후 2-3개월 사이에 발병하여, 대부분 1-3세 이전에 사망하게 됩니다. 조기 발견하여 신생아시기에 치료를 하면 신경학적 증상 발현을 막을 수 있지만, 조기 진단이 어렵습니다.
산정특례코드 V119
요약 이염색 백색질 장애는 백질대사의 장애 질환 중에서 비교적 흔한 질환으로 아릴설파타제 A효소의 감소 또는 더 드물게는 아릴 설파타제의 활성단백인 사포신-B의 감소에 의하여 초래되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
영향부위 -
증상 경련, 근력저하, 무반응, 보행장애, 부정확한 발음, 시력과 청력 저하, 요실금, 치매
변이가 발견된 경우 필요한 검사 방사선 검사 (MRI), 유전자 분석, 효소 측정
발병빈도 1:40,000
산정특례코드 V117
요약 유기산혈증으로 메치오닌, 트레오닌, 이소류신, 발린과 같은 아미노산 대사 효소 methylmalonyl-CoA mutase나 methylmalonyl-CoA epimerase 의 일부 혹은 완전 결핍으로 인해 발생됩니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 혈관
증상 경련, 고암모니아혈증, 대사사증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, 산전검사
발병빈도 50,000~100,000명 중 한명의 비율로 발벼아 성별이나 인종의 편중은 없다.
산정특례코드 V117
요약 이 질환은 선천성 대사질환으로 신경 세로이드 리포푸신증(neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)으로 알려진 퇴행성 신경질환 중 하나입니다.
영향부위 체내 : 뇌, 신경, 신장 / 체외 : 눈
증상 망막색소변성과 시신경위축, 발작, 시력소실, 인격변화, 진행성 신경성 퇴행, 황반변성
변이가 발견된 경우 필요한 검사 전체적인 임상 평가 , 자세한 환자의 가족력 , 임상 증상을 근거로 진단 , 혈액검사와 소변검사 , 피부 조직 검사 , 뇌파검사 , CT 또는 MRI , 분자유전학적 검사
발병빈도 남성과 여성 모두에게 같은 비율로 나타나며, 미국의 경우 100,000명중 한명의 빈도로 발생합니다. 특히 북부 유럽 스칸디나비아인에게 발병 빈도가 높은 것으로 알려져 있습니다. 북부 유럽의 경우 신생아 25,000명 중 한명의 빈도로 발생합니다.
산정특례코드 V117
요약 유전성 요소회로계대사이상 질환이 아니며, 초등 저학년 나이부터 야간 시력이 약화되어 나타나다가 실명까지 될 수 있습니다. 200여 케이스가 논문으로 발표되어 있습니다.
영향부위 체내: 뇌 / 체외: 눈, 골격근
증상 근시, 야맹증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈장 검사, 뇨검사: 오르니틴 농도 결정
발병빈도 발병빈도가 가장 높은 나라 핀란드에서 1:50,000
산정특례코드 -
관련질병 고오르니틴혈증 (Hyperornithinemia)
요약 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심하게 나타납니다.
영향부위 체내 : 간, 뇌, 신경
증상 고암모니아혈증, 신경학적 손상, 의식소실
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액투석 , 저단백식이요법 , 간이식
발병빈도 70000-100000명중 한명의 빈도로 발생
산정특례코드 -
요약 선천성 대사 장애로 적절한 혈액검사만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환으로 페닐케토뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소가 없거나 부족해서 생깁니다.
영향부위 체내 : 뇌, 신경
증상 경련성 근육 운동ㆍ과다하게 긴장한 허벅지근육ㆍ심부건반사 증가, 구토ㆍ과민 행동ㆍ습진과 비슷한 발진
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액 검사, 소변검사, 신생아기의 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사, 유전자 검사
발병빈도 미국의 경우 발병률은 13,500~19,000명중의 1명으로 보고 되어있고 한국에서는 40,000명중 1명의 발병률로 보고됨
산정특례코드 V117
관련질병 고페닐알라닌혈증 (Hyperphenylalaninemia)
요약 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase 라는 효소의 장애로 프로피오닌산이 축적되어 뇌손상, 혈액의 산성화 등을 초래합니다.
영향부위 체내 : 뇌 / 체외 : 근육
증상 구토, 근육 긴장성 저하, 무기력, 발작, 성장장애, 탈수증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, 산전 검사(융모막검사, 양수검사)
발병빈도 미국에서 100,000 명당 1명꼴로 발병하고 우리나라에서는 13례가 보고됨. 남녀 동일한 비율로 발병
산정특례코드 V117
요약 임상 증상이나 검사에서 부갑상선기능저하증을 보이나 해당 말초조직의 저항성 때문에 부갑상선 호르몬이 증가하는 드문 유전질환입니다.
영향부위 체내 : 신경, 신장 / 체외 : 골격, 근육
증상 저칼슘 혈증, 뼈의 손상, 신장의 손상, 위장 장애 등
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상양상과 PTH 호르몬 측정, GNAS1 유전자 검사
발병빈도 -
산정특례코드 -
요약 초성포도당염 탈수소효소의 결핍으로 인해 나타나는 탄수화물 장애로, 이 효소의 활성 정도에 따라 질환이 시작되는 나이와 심각한 정도가 달라지는 유전질환입니다.
영향부위 체내 : 신경 / 체외 : 근육
증상 젖이나 우유를 잘 빨지 못함, 기면, 조화운동불능(Ataxia), 운동능력의 발달지연
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 혈장과 소변검사, 뇌척수액검사, MRI, 조직 생검
발병빈도 -
산정특례코드 V117
요약 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 세포의 에너지 생산 중심인 미토콘드리아에서 진행되는 지방산의 에너지 대사과정에서 경쇄 Acyl-CoA 탈수소효소의 베타-산화 지방산의 산화에 장애를 가지는 질환입니다.
영향부위 -
증상 저혈당, 근육긴장저하, 진행성 근육 약화, 발달지연 등
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사 등
발병빈도 신생아 약 40,000~100,000명 중에서 한 명의 빈도로 발생
산정특례코드 -
요약 체내에서 공복 시 지방을 에너지원으로 전환시키는 과정에 이상이 있는 드문 질환입니다.
영향부위 체내 : 뇌
증상 저혈당성 뇌증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 이중 질량분광분석기, 유기산 분석
발병빈도 -
산정특례코드 -
요약 테이삭스병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 비장, 폐 / 체외: 근육, 눈
증상 간비장비대, 근긴장이상, 운동 실조증, 대두증, 발달장애, 불규칙한 안구운동, 정신질환, 척수전각 질환, 황반 변성소견
변이가 발견된 경우 필요한 검사 안저검사(황반 앵두반점, cherry-red spot), 소변에서의 올리고당류의 검출, 피부조직검사, 효소활성도 검사(헥소스아미니다제), 유전자검사
발병빈도 발생빈도는 일반적으로 300,000명 중 1명으로 알려져 있으며, 유태인에서는 3,600명 중 1명으로 나타납니다. 남녀의 차이는 없으며, 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다.
산정특례코드 V117
요약 상염색체 열성으로 유전되며, Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase라는 효소가 결핍되어 특정한 지방의 종류를 에너지로 변환하지 못하면서 발생하는 질환입니다.
영향부위 체내 : 신장
증상 심장근육 병변 혹은 비후성 심근병변
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변 중 유기산 검사
발병빈도 -
산정특례코드 -
요약 비타민 D 저항성 구루병은 비타민D의 치료에 내성을 갖는 구루병의 일종으로, 저인산염혈증 구루병이라고도 합니다.
영향부위 체내 : 갑상선, 신장 / 체외 : 골격, 두개골, 척추
증상 단신(왜소증), 척추 후측만증, 하지 각변형(내반슬, 내반고)
변이가 발견된 경우 필요한 검사 XLH에서 남자 환자에게 나타나는 전형적인 증상은 1)저인산혈증 2)하지 변형 3)성장율 저하이다. 정상 평균보다 2 표준편차 이상 작은 단신 , 내반슬 및 내반고 등의 하지 각변형 , 방사선 소견 상이 골간단의 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태 , 혈중 무기인의 농도가 매우 낮음, 인산뇨증
발병빈도 -
산정특례코드 V189
요약 윌슨병은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 신장, 혈관(혈액) / 체외: 골격, 눈
증상 간기능 장애(황달, 간염), 신경 증상(보행장애, 발음장애, 진전), 용혈성 빈혈
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈장의 세룰로플라스민 농도측정 , 소변으로 배설되는 구리양 측정 , 간조직 내의 구리 양 측정 , ATP7B 유전자 검사
발병빈도 30,000-100,000명 당 1명의 빈도로 발생. 보인자율은 90명중 1명.
산정특례코드 V119

혈액 및 조혈기관의 질환과 면역기전을 침범하는 특정장애

요약 혈중 면역글로불린 양이 매우 적어 거의 검출할 수 없는 상태를 나타내는 면역결핍증입니다.
영향부위 면역기능과 관련된 각종기관
증상 잦은 감여: 기관지염 만성설사 결막염 중이염 폐렴
변이가 발견된 경우 필요한 검사 B 림파구수(flow cytometry), 혈장검사
발병빈도 -
산정특례코드 -
관련질병 원발성 무감마글로불린혈증 (Agammaglobulinemia, primary)
요약 알파-탈라세미아 증후군은 α-글로빈 사슬의 결핍으로 α-글로빈 사슬의 양적 불균형이 일어나면서 발생하는 질환입니다.
영향부위 체내: 혈관(혈액)
증상 빈혈
변이가 발견된 경우 필요한 검사 말초 혈액을 통한 진단 병리 검사와 철저한 신체 검진, 가족력
발병빈도 1-5 / 10 000, 이병은 전세계적으로 분포하며, 지중해 연안 외에 동남아시아, 아프리카 일부, 인도, 중동 등에서 많이 발생.
산정특례코드 V232
요약 만성 육아종 병은 몸소 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 일종의 면역결핍 유전질환입니다.
영향부위 체내: 혈관(혈액)
증상 반복적인 감염으로 인해 림프의 염증ㆍ간과 비장 비대ㆍ폐렴, 심하면 뼈의 감염ㆍ뇌농양 생김, 피부와 폐ㆍ뼈
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, NBT 환원 자극 검사
발병빈도 신생아 200,000~300,000명중 1명에서 나타나며, 약 1/3은 상염색체 열성 형질로 유전되고 나머지 약 2/3의 경우에서 X연관 열성의 형질로 유전되므로 여성보다 남성에게 많이 발생한다.
산정특례코드 V109
요약 비타민 B군인 비오틴을 필요로하는 카르복시라제라는 효소의 활성에 이상이 생긴 드문 유전성 대사질환입니다.
영향부위 체내 : 뇌, 혈관(혈액) / 체외 : 근육, 피부
증상 기회감염, 림프종, 염증성습진, 자가면역질환과 유사한 증상, 중이염, 지혈이 쉽게 되지 않음, 폐렴, 혈소판감소증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 소변검사, 청력검사, 시력검사, 뇌전도
발병빈도 남녀간에 발병률 차이는 없으며, 약 14만 명당 한 명꼴로 발생하고 있습니다.
산정특례코드 -
요약 중증 복합성 면역결핍 장애는 면역반응 결핍이 특징인 희귀 선천성 증후군의 일종입니다.
영향부위 면역계
증상 기회감염, 설사, 아구창, 요로 감염, 패혈증, 폐렴, 피부 감염, 호흡기 감염, 홍역
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 혈액도말검사
발병빈도 미국의 경우 중증 복합성 면역결핍장애는 100,000∼500,000 명당 1명의 비율로 발생. 아데노신 디아미나아제 결핍 (Adenosine deaminase deficiency, SCID-ADA)에 의한 중증 복합성 면역결핍장애와 열성 형태의 중증 복합성 면역결핍장애는 남녀에게서 같은 비율로 발생함. 아데노신 디아미나아제 결핍 장애는 200,000~1,000,000명 신생아당 한명 꼴로 발생하고 전체 SCID사례중 15%를 차지한다. X연관 중증 복합성 면역결핍장애는 미국의 경우 100,000명당 1명 꼴로 발생. X-연관 중증 복합성 면역결핍장애는 주로 남성에게서 발생하지만 여성에게서 발병할 경우 이 질환의 보인자가 되며 증상은 경미함.
산정특례코드 V111
요약 겸상적혈구 빈혈은 적혈구가 낫모양의 비정상적인 모양을 띄면서 적혈구막의 유연성이 감소하여 쉽게 용혈되는 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 비장, 심장, 혈관(혈액)
증상 용혈성 빈혈 및 혈관 폐쇄, 비장 경색등을 일으킬 수 있고 이밖에 담석증, 쓸개염, 황달, 면역저하 등
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈구 검사, 헤모글로빈 단백질의 전기영동, 분자유전검사를 통한 돌연변이 검출
발병빈도 세계적으로 1~5/10,000 명꼴로 발병. 겸상적혈구빈혈은 미국에서 가장 많이 발생하는 혈액희귀질환, 70,000명에서 80,000명의 미국인들이 그 영향을 받고 있음. 아프리카 아메리칸들의 경우 1/500명의 발병빈도, Hispanic Americans의 경우 1/1,000~1,400 명 꼴로 발병한다.
산정특례코드 -
관련질병 베타-지중해빈혈 (β-thalassemia)
요약 혈관 내피세포 등에서 발견되는 부착 당단백인 폰 빌레브란트 인자의 결핍 또는 기능저하에 의해 혈소판과 혈관 사이의 상호작용이 저해되어 발생하는 유전출혈질환입니다.
영향부위 체내: 심장, 혈관(혈액)
증상 멍이 잘 생김, 소화기계와 비강에 출혈이 생김, 신장 질환이나 선천성 심장 질환, 출혈
변이가 발견된 경우 필요한 검사 말초 혈액을 통한 진단 병리 검사와 철저한 신체 검진, 가족력
발병빈도 남녀 모두에게 발생. 1/10,000명 꼴로 발병
산정특례코드 V009

눈 및 부속기관의 질환

요약 출생시 혹은 출생 직후에 선천 실명을 일으킬 수 있는 가장 중요한 유전성 망막 이상증 중 하나로, 시각장애 특수학교 어린이의 10~18%가 이 질병을 가지고 있다고 알려져 있습니다.
영향부위 체외: 눈
증상 시력소실, 사시, 눈 떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막
변이가 발견된 경우 필요한 검사 망막전위도 검사, 유전자 돌연변이 분석
발병빈도 2~3/100,000 명 꼴로 발병함. 어린이들에서 실명을 유발하는 가장 흔한 질병 중 하나
산정특례코드 V209
요약 시신경위축은 10살이전의 어린 나이에 발생하는 양측 시신경의 퇴축으로 인한 시력감소 등 신경-안구의 증상이 특징적인 질환입니다.
영향부위 체내: 신경 / 체외: 귀, 근육, 눈
증상 시각장애, 감각신경성 청각 손실, 만성 진행성 외안근 마비, 근육병증, 말초신경병증, 다발성 경화증 유사병, 강직성 양측 하지 마비 또는 백내장
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상증상, 가족력, 눈 검사(안저검사), 시유발전위 검사(visual evoked potential), 망막전위도 검사(electroretinogram), 빛간섭단층촬영(Optical Coherence Tomography), 질환 관련 유전자 검사
발병빈도 세계적으로 1/30,000 명 꼴로 발병, 덴마크에서는 선구자효과 (founder effect)로 인해 10,000 명당 한 명으로 알려짐
산정특례코드 V209
관련질병 3-메틸글루타코닉산뇨증 (3-Methylglutaconic Aciduria)

귀 및 유돌의 질환

요약 다른 증상없이 청각장애를 겪는 경우의 77-80%는 열성, 20-25%는 우성유전됩니다.
영향부위 체외: 귀
증상 hearing loss
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상증상, 청각검사, 가족력 유전검사
발병빈도 -
산정특례코드 -

순환기계통질환

요약 혈관벽의 탄력층과 근육층의 변화로 외상에 쉽게 출혈을 일으키는 혈관벽이 만들어지는 섬유혈과 이형성질환으로 상염색체 우성 유전입니다.
영향부위 체내 : 혈관
증상 간 정맥 기형으로 인한 울혈성 심부전 등, 잦은 비출혈, 폐의 동정맥 기형으로 생긴 색정으로 인한 증상
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상 소견, 분자유전학적 검사
발병빈도 5,000~8,000 명 중 1명의 빈도로 발병
산정특례코드 -
요약 폐동맥 고혈압이란 심장으로부터 폐로 혈액을 공급하는 폐동맥의 혈압이 높아져 폐의 혈액순환이 나빠지는 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 심장, 폐, 혈관(혈액)
증상 만성피로, 목수, 빈맥성 부정맥, 실신, 운동시 호흡곤란, 전신부종, 흉통
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사(ANA, HIV test) , 흉부X선 , 심전도 , 심장초음파 , 폐기능검사 , 폐 환기 관류스켄 , 심폐 운동검사 , 수면다원검사 , 흉부 CT , MR검사 , 심도자검사(혈관확장제반응검사) , 폐생검
발병빈도 세계적으로 발병 비율은 알려지지 않고 있음. Prevalence of PAH, in all of its forms, is estimated around 5/1,000,000. 미국에서는 해마다 1000개의 새로운 사례가 진단되고 있음. 이 질환은 여자의 발병률이 남자에서의 2배임.
산정특례코드 V202

소화기계통질환

요약 진행성 가족성 간내 담즙정체증은 담즙 형성을 방해하고 간세포 기원의 담즙정체증의 형태로 나타나는 만성 장애로 유아에서 시작하고 10세이전에서 간경변으로 진행되는 질환입니다.
영향부위 체내: 간
증상 황달, 소양감, 지방흡수장애, 지용성 비타민 부족, 성장 장애, 간 부전
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈청 빌리루빈 검사, 간 조직검사
발병빈도 PFIC 1형~3형 전반적으로 1/50000~1/100000 명 비율로 발병하며, 1 형은 상대적으로 적은 발병률을 보이지만 PFIC type 1 is much more common in the Inuit population of Greenland and the Old Order Amish population of the United States.
산정특례코드 -

선천기형·변형 및 염색체이상

요약 알라질 증후군은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) / 체외: 골격, 눈, 두개골, 척추, 피부
증상 심간내담도 부족으로 인한 담즙정체성 간질환, 심잡음 또는 심장 기형, 안구 변형, 전형적인 얼굴 생김새, 척추
변이가 발견된 경우 필요한 검사 여러 침범 기관에 따른 임상양상, 유전자 검사
발병빈도 100000명 신생아당 1명 꼴로 발병, 질환 특성상 증상이 경한 환자들까지 포함된다면 그 빈도는 더 클 것으로 예상
산정특례코드 -
요약 유전성 신장질환으로 신장 증상 외에도 난청, 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반하는 증후군입니다. 그러나 드문 경우 유전적 이유없이 발생하기도 합니다.
영향부위 체내: 신장, 혈관(혈액) / 체외: 귀, 눈
증상 무증상적 혈뇨, 단백뇨, 요독증, 신부전, 청력과 시력에 이상
변이가 발견된 경우 필요한 검사 경피적 신장 생검, 소변검사, 신장 초음파, 분자유전학 검사
발병빈도 -
산정특례코드 V267
요약 일차적인 특징으로 기형이 머리와 얼굴뿐아니라 손가락과 발가락이 물갈퀴 모양으로 붙으며 모아지는 기형이 발생하고, 종종 정신 지체가 나타날 수 있습니다.
영향부위 체내: 뇌, 심장 / 체외: 두개골
증상 머리가 비정상적으로 위로 뾰족하게 솟은 모양, 사시, 구개열, 부정교합, 청력손상, 후비공폐색증, 정신지체, 벙어리장갑모양의 손, 발가락합지증, 심장기형, 식도폐쇄증, 근 골격계의 이차 변형
변이가 발견된 경우 필요한 검사 태아경(Fetoscopy), 초음파 검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 시진(Inspection)
발병빈도 65,000명 출생 당 1명 빈도로 발생한다고 추정
산정특례코드 V185
관련질병 밸라-제롤드 증후군, 크루존 증후군 (Baller-Gerold syndrome, Crouzon syndrome)
요약 관절 구축, 신 세뇨관 기능 이상, 답즙 정체의 증상을 보이는 ARC 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 뇌, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) / 체외: 골격, 눈, 피부
증상 관절구축, 신세뇨관 기능이상, 담즙정체
변이가 발견된 경우 필요한 검사 조직 생검 , VPS33B 유전자 분석
발병빈도 1,000,000명 당 1명 빈도로 발병
산정특례코드 -
요약 이 질환은 상염색체 우성 유전을 하는 매우 드문 질환으로 전이개의 누공, 인후에서 목의 표면으로까지의 비정상적인 통로가 있는 목누공, 아가미 틈새낭, 청력소실, 콩팥의 비정상을 특징으로 합니다.
영향부위 체내: 신장 / 체외: 귀, 눈
증상 귓바퀴(이개. pinna)의 비정상, 새 결손귓바퀴(이개. pinna)의 비정상, 새 결손(아가미 결손, branchial defect), 외이도 전방의 누공(preauricular fistula)
변이가 발견된 경우 필요한 검사 특징적인 임상증상 , 유전자 검사
발병빈도 신생아 40,000명 중 한명의 빈도로 발생한다고 추정하고 있으며 남성과 여성 모두에게 같은 비율로 나타난다. 난청 증상을 보이는 아동들 중 2-3%에서 아가미-귀-콩팥 증후군이 발견되었다.
산정특례코드 -
요약 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러장기를 침범하는 희귀질환입니다.
영향부위 체내: 생식기, 식도, 신경, 신장, 심장 / 체외: 골격, 귀, 눈, 입, 척추, 코
증상 안조직결손, 후비공폐쇄, 뇌신경 이상, 특징적 CHARGE 증후군 귀, 심장결함, 생식기 이상, 발달지연, 발육 불량, 몸통 근육긴장저하, 입술갈림증, 입천장갈림증, 기관식도샛길, 식도폐쇄증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상 증상 ,CHD7 유전자 돌연변이 분석, 염색체 검사, 관자뼈 영상 소견 (CT), 신장 초음파검사, 비내시경 혹은 CT 스캔
발병빈도 10,000-15,000명당 1명 빈도로 발병
산정특례코드 V267
요약 Harlequin ichthyosis는 선천성 어린선(congenital ichthyosis) 중 하나인 층판상 어린선 (lamellar ichthyosis)의 가장 심한 형태인 상염색체 열성으로 유전되는 선천적 피부질환입니다.
영향부위 체외: 피부
증상 안검외반과 구순외전
변이가 발견된 경우 필요한 검사 광학 현미경상 현저한 과각화
발병빈도 -
산정특례코드 -
요약 염색체 46, XY의 핵형을 가지면서 남성가성 반음양과 신병증을 동반하며, 결국 신부전으로 진행하고 윌름 종양을 보이는 3가지 특징을 가진 질환군입니다.
영향부위 체내 : 생식기, 신장
증상 부종 및 신부전 증상(식욕감소, 성장발달 지연, 핍뇨 등), 비뇨생식기계 기형, 윌름즈종양의 경우 복부 팽만
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변검사 및 신장 기능 검사 , 복부, 골반 CT나 초음파로 신장 조직 관찰 , 신장 조직검사(특징적인 미만성 메산지움 경화 소견) , 염색체 검사(WT1 유전자 돌연변이)
발병빈도 -
산정특례코드 -
요약 L1 증후군은 경증부터 중증의 선천적 X 염색체 관련 발달 장애이며, 다양한 수준의 수두증, 지능장애, 다리의 경직, 내전 엄지를 특징으로 합니다.
영향부위 체내 : 뇌 / 체외 : 골격, 근육
증상 수두증, 지능장애, 다리의 경직, 내전엄지, 간질발작
변이가 발견된 경우 필요한 검사 이학적검사 및 신경학적검사, 자기공명영상검사, 유전자검사(L1CAM 유전자), 태아 초음파검사, 양수검사, 융모막 생검
발병빈도 300,000명 당 1명 빈도로 발병 (HSAS 의 빈도, 다른 범주의 질환은 유병율이 알져지지 않음)
산정특례코드 -
요약 연골 형성저하증은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다.
영향부위 체외: 골격, 두개골, 척추
증상 작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락,넓고 짧은 손과 발, 대두증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상, X-선 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등)
발병빈도 -
산정특례코드 V228
요약 색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다.
영향부위 체외: 눈, 피부
증상 색소성 병변, 피부의 수포성 사마귀양 병변
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상소견, 피부 조직 검사, 눈 및 치아 검사, 두뇌 영상학적 검사, 유전자 검사 등
발병빈도 -
산정특례코드 -
관련질병 NEMO 면역결여 (NEMO immunodeficiency)
요약 마르판증후군은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환입니다. 결합조직은 세포간의 물질로서 주로 심장 및 혈관, 골격, 눈 등 다양한 부분에서 영향을 받게 됩니다.
영향부위 체내: 심장, 폐, 혈관(혈액) / 체외: 골격, 눈, 피부
증상 키가 크고, 마르고, 얼굴과 사지가 길다, 척추측만증, 승모판 탈출증, 기흉, 수정체 위치이상, 녹내장, 백내장, 근시, 안구돌출, 경막확장, 평발, 거미다리증(dolichostenomelia), 거미손가락증(Arachnodactyly), 오목가슴, 새가슴, 관절 과운동, 손가락굽증(Camptodactyly), 긴머리증(Dolichocephaly), 작은턱증, 광대뼈 형성저하증(Malar hypoplasia), 대동맥판역류(Aortic regurgitation), 망막 박리, 서혜부 탈장
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상적 특징소견, 심초음파, 세극등검사(Slit - lamp eye examination), 골격검사, 가족력 확인, 유전자검사(분자유전학적 검사)
발병빈도 인구 5,000-10,000명중 1명의 빈도로 발병, 남녀 동일한 비율로 일어남.
산정특례코드 V186

▷ 신경섬유종증 1형

요약 신경섬유종증은 가장 흔한 단일 유전자 질환의 하나로 신경계에 영향을 주는 질환입니다.
영향부위 체내: 신경 / 체외: 골격, 피부
증상 연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots), 리쉬결절(Lisch nodule), 신경섬유종(Neurofibroma), 내분비장애, 성장장애, 학습장애
변이가 발견된 경우 필요한 검사 미국 국립보건원(NIH)에서 정한 진단 지침을 기준(7개의 기준 중 2개 이상을 충족시키는 경우), 분자유전학적 검사, 조직병리검사
발병빈도 신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다.
산정특례코드 V156

▷ 신경섬유종증 2형

요약 내이(안쪽 귀)로부터 뇌신경의 일종인 청신경에 양성 종양(양측성 청신경초종)이 생기는 희귀 질환입니다.
영향부위 체내 : 신경 / 체외 : 귀, 근육, 눈
증상 수막종(Meningioma), 신경초종(Schwannoma), 신경교종(Glioma), 신경 과오종, 뇌의 석회질 침착, 말초신경병증, 리쉬 결절(Lisch nodule), 청력소실, 소뇌기능장애, 안신경마비, 시력장애
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, 자기공명(MRI)검사, 청력 측정 검사(Audiometry), 뇌간 청각 유발 전위 검사, 분자유전학적 검사
발병빈도 신경섬유종증 제2형(NF-2)은 남성과 여성에서 동등하게 나타나며, 모든 인종과 민족에서 발생할 수 있습니다. 신경섬유종증 제2형은 신생아 약 40,000명당 한 명의 빈도로 나타납니다.
산정특례코드 V155
요약 누난증후군은 희귀질환으로 다양한 신체기형을 보입니다. 아기가 태어날때부터 증상이 보이며 증상과 정도차이는 개인마다 다양합니다.
영향부위 체내: 생식기, 심장, 폐, 혈관(혈액) / 체외: 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부
증상 작은키, 뾰족머리증, 작은 턱(소하악증), 익상경, 양안격리증(두눈먼거리증), 안검하수증, 사시, 내안각주름(눈구석주름), 낮은 코, 높은 입천장, 부정교합, 귀의 기형, 골격계 기형(오목가슴, 척추후만증, 척추측만증), 외반팔꿉, 심장 기형(폐판막협착증, 심방중격 결손, 심실 중격 결손, 중격 비대, 비후성 근육병증, 동맥관 개존증 ), 색소성 모반, 악성고열, 혈관 및 림프관 기형, 혈액응고 결함, 폐동맥 협착증, 청색증(Cyanosis), 호흡곤란, 복부 팽창, 섭취장애, 정신지체, 잠복고환증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상소견, 혈액 검사, 심장에 대한 검사, 산전초음파 검사, 분자 유전학 검사
발병빈도 1,000~2,500명 중 1명의 빈도로 발병
산정특례코드 V158
요약 이 질환은 입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의 결손과 결함이 다양한 정도로 나타나는 정신 지체가 특징입니다.
영향부위 체외: 근육, 눈, 두개골, 입, 코
증상 입천장갈림증(구개열), 얼굴과 손과 발의 기형, 팔과 다리의 길이가 짧음, 정신지체, 설소대의 과도한 성장, 넓은 코, 작은 콧구멍, 내안각주름, 외사시, 갈라진 혀, 갈라진 턱, 작은 턱, 구순열, 두눈먼거리증, 탈모증, 모난 귀, 치아의 부정교합, 물가퀴 손가락 및 발가락, 내반족, 발작, 경련성 움직임 및 틱(tic), 말하기와 운동 조절의 발달 장애, 성장 지연, 심장 기형, 신장 기형, 오목 가슴, 호흡계 감염의 취약성
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상소견, 혈액, 소변검사, 초음파검사, 전산화단층촬영술(CT), 분자유전학적 검사
발병빈도 입-얼굴-손발가락 증후군 type I은 다양한 유형 중에 가장 대표적인 형태이지만 50,000명당 1명에서 250,000명당 1명의 빈도로 발생하는 드문 질환이며 다른 유형의 질환군은 더 드물게 발병하는 희귀성 질환에 해당한다.
산정특례코드 V185
요약 불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.
영향부위 체내: 폐 / 체외: 골격, 귀, 눈, 척추, 피부
증상 뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막(Blue Sclera), 척추후측만증, 작은키, 작은턱, 삼각형모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, X-선검사, 산전검사(양수검사, 융모막검사)
발병빈도 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 줍니다. 정확한 환자의 수는 알려져 있지 않았고, 대략 미국에는 20,000∼50,000명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다.
산정특례코드 V183
요약 골화석증은 뼈를 흡수하기 위한 파골세포의 기능부전으로 발생하는 질병입니다.
영향부위 체내: 혈관(혈액) / 체외: 골격, 두개골
증상 뇌신경 증상, 골절, 빈혈, 멍, 비강 막힘
변이가 발견된 경우 필요한 검사 단순방사선촬영(X-ray), 혈액검사, 전산화단층촬영술(CT)
발병빈도 10만-50만 명 중 1명의 빈도로 발병
산정특례코드 V229
요약 뇌실주위 결정성 이소증은 신경세포들의 뇌로의 이주에 문제가 생겨서 비롯되는 뇌신경 장애입니다.
영향부위 체내 : 뇌
증상 뇌전증(간질), 발달지연, 지능 저하, 소두증
변이가 발견된 경우 필요한 검사 이학적검사, 자기공명영상검사, 유전자 검사
발병빈도 유병률은 알려져 있지 않음.
산정특례코드 -
요약 이 질병은 영아기의 저혈당증의 가장 흔한 원인으로 췌장의 베타세포에서 인슐린 분비를 조절하는 여러 장애에 의해서 발생하는 복합적 질환을 말한다.
영향부위 체내 : 뇌
증상 저혈당증, 경련
변이가 발견된 경우 필요한 검사 소변의 유기산
발병빈도 50,000 생존 출생아 당 1명 빈도로 발병
산정특례코드 -
요약 이 질환은 두개골조기유합에 의한 단두, 위턱뼈발육부전에 의한 깊이가 얕은 눈주위뼈와 안구돌출, 그리고 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 세 가지 특징을 나타내며, 상염색체우성으로 유전됩니다.
영향부위 체외: 골격, 귀, 두개골, 코
증상 두개골 조기유합증, 안면 기형, 청력 상실
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상 증상, 방사선학적 검사, 유전자 분석
발병빈도 100,000명 당 1명의 빈도로 발병
산정특례코드 -
요약 다낭성 신장질환은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 인해 신장이 벌집 모양으로 변형되는 유전 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 신장, 심장
증상 고혈압, 복부 불편감, 신장이 커져 만져짐, 신장증상:요통 또는 측복부 통증, 잦은 배뇨
변이가 발견된 경우 필요한 검사 초음파, CT, MRI, 관련 유전자 검사 (PKD1, PKD2)
발병빈도 -
산정특례코드 V264
관련질병 다낭성 신질환 (Polycystic kidney disease)
요약 가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환입니다.
영향부위 체외: 골격, 척추
증상 단지증, 왜소증, 내반슬, 전반슬, 밖굽이무릎, 척추측만증, 척추후만증, 허리앞굽음증, 골관절염
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상적 검사, 방사선 검사
발병빈도 250,000명당 1명 빈도로 발병
산정특례코드 -
요약 망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다.
영향부위 체외 : 눈
증상 양안 시력 저하, 황반의 낭성 변화, 망막층간분리, 망막박리, 유리체출혈
변이가 발견된 경우 필요한 검사 안저촬영,OCT,형광 안저혈관조영술,망막전위도검사
발병빈도 120,000명당 1명의 빈도로 발병
산정특례코드 -
요약 스미스-렘리-오피츠 증후군은 7-dehydrocholesterol reductase효소의 결함으로 콜레스테롤 대사에 이상이 생긴 질환으로 상염색체 열성 양식으로 유전됩니다.
영향부위 체내: 식도, 심장 / 체외: 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 코
증상 성장 지연, 작은 머리(소두증), 정신 지체, 심장기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림증: Cleft palate), 안검하수증, 백내장, 사시, 들창코, 작은 턱, 경련, 유문협착증, 청력 상실
변이가 발견된 경우 필요한 검사 혈액검사, X-선검사, 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공명영상(MRI), 분자유전학검사, 산전초음파검사
발병빈도 신생아 2~4만 명당 1명의 빈도로 나타나며 정확한 원인은 모르지만 북부 유럽의 백인에서 높은 발생률을 보입니다.
산정특례코드 V158
요약 선천 척추 뼈끝 형성이상은 척추와 골단의 발달장애로 체간단축형 저신장을 보이는 질환입니다.
영향부위 체외: 귀, 척추
증상 구개열, 술통형 흉곽 변형, 외반슬, 척추후굴만곡, 청각장애, 체간단축형 저신장, 시력장애
변이가 발견된 경우 필요한 검사 방사선학적 검사, 유전자 검사
발병빈도 -
관련질병 스틱클러 증후군 (Sticklers syndrome)
요약 스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 척추 기형 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다.
영향부위 체외: 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
증상 골격계 이상, 구개열, 특징적인 얼굴 생김새, 청력소실, 눈의 이상 소견
변이가 발견된 경우 필요한 검사 안과적 검사, 동반 전신 질환에 대한 문진 및 검진, 유전자 검사
발병빈도 -
산정특례코드 -
요약 트레처콜린스 증후군은 특정한 머리뼈 부위의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.
영향부위 체외: 귀, 눈, 두개골, 입, 코
증상 두개안면기형(광대뼈의 형성부전, 소하악증, 큰입증, 치아의 부정교합, 입천장 기형, 소이증 등)
변이가 발견된 경우 필요한 검사 특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단, 초음파 검사, 특성화된 X-ray 검사, 유전자검사
발병빈도 10,000명~50,000명 중에 1명의 빈도로 발병
산정특례코드 V182
요약 결절성 경화증은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 신장, 심장, 폐 / 체외 : 골격, 눈, 피부
증상 정신지연, 간질, 피부병변, 종양
변이가 발견된 경우 필요한 검사 임상소견(정신지연, 간질, 피부병변 등), 뇌 CT, 뇌 MRI, 뇌파검사(EEG)
발병빈도 6,000~9000명 당 1명의 빈도로 발병
산정특례코드 V204
요약 이 질병은 상염색체우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌, 부신, 신장
증상 두통, 시력저하, 근력저하, 운동 실조, 고혈압, 안면 홍조
변이가 발견된 경우 필요한 검사 특징적 임상 양상 , 가족력 , 유전자 검사 , 복부 초음파 , 뇌척수 및 복부 CT 또는 MRI , 안과적 검사 , 혈장 메타네프린 및 혈장 카테콜아민
발병빈도 발생 빈도는 36,000~53,000명 중에 한 명으로 두 가지 유형으로 나눠집니다.
산정특례코드 V216
요약 X 연관 비늘증(X-linked ichthyosis)은 비늘증 가운데 두 번째로 흔한 질환으로 X염색체 열성으로 유전되며 피부에 비늘증을 보이는 경미한 유전성 질환입니다.
영향부위 체내: 뇌 / 체외: 골격, 눈, 피부
증상 성선 기능 저하, 어린선, 저신장, 지능저하
변이가 발견된 경우 필요한 검사 유전학, 생화학적 검사, 피부 조직검사
발병빈도 남아 2,000~6,000명당 1명 정도로 발생하고 보통 태어날 때부터 생겨서 나이가 들수록 심해집니다. 일부에서는 피부 증상 이외의 다른 증상이 나타나기도 합니다.
산정특례코드 -
요약 젤웨거 증후군은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적인 질환입니다.
영향부위 체내: 간, 비장, 신장 / 체외: 눈, 두개골
증상 두개골의 기형, 근육 톤의 저하, 안구진탕, 간비 비대, 정신운동기능의 지연
변이가 발견된 경우 필요한 검사 간조직 검사, 생화학적 진단, 효소분석, 유전자 검사
발병빈도 -
산정특례코드 V267

신생물

요약 망막아세포종은 망막에서 발생하는 소아기의 드문 안구 종양이며 영아와 소아에서 발생하는 안구내 종양의 가장 흔한 종양이다.
영향부위 체외: 눈
증상 백색동공, 사시
변이가 발견된 경우 필요한 검사 안저검사, 안구 초음파, MRI, CT
발병빈도 발생률은 15,000-20,000 출생아 당 1명 꼴이다. 증례의 60%에서 편측에서 발생하고 진단되는 평균 나이는 2세이다. 이 증례 중 15%가 유전이다. 40% 정도는 양측에서 발생하고 진단 평균 나이는 1세이다. 모든 양측성과 다발성 편측성은 유전이다.
산정특례코드 -

출생전후기에 기원한 특정병태

요약 뇌간의 기능장애로 인하여 수면 중 호흡의 자동조절이 잘 안되는 것이 이 질환의특징이다.
영향부위 체내: 뇌, 폐
증상 호흡 조절의 장애 (저환기)
변이가 발견된 경우 필요한 검사 PHOX2B 유전자 검사, 수면다원검사
발병빈도 발병률은 약 200,000명 출생아 중 1명의 빈도로 비교적 드문 질환이며, 약 1,000명 정도가 보고되었다. PHOX2B 유전자의 돌연변이가 환자의 90%에서 발견된다. Hirschsprung 질환이 약 16%에서 동반되어 나타난다. 치사율이 높고, 기계 호흡에 평생 의존해서 생존할 가능성이 높다. 일부에서는 영아돌연사 증후군 또는 소아에서의 갑작스런 의문사의 원인으로 이 증후군을 생각하기도 한다.
산정특례코드 -