"작은 발견이 큰 미래를 선물합니다"

Newborn genetic diseases screening

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타이니진스(tinygenes) 검사란?

타이니진스(tinygenes)검사는 신생아 유전질환 검사를 위한 차세대 염기서열 분석(NGS) 유전자 패널 키트로서, 유전질환의 원인으로 알려진 다양한 유전변이들을 심도있게 검출하는 검사입니다.
타이니진스 패널은 [1]연세의료원과 협력하여 수행한 임상연구를 바탕으로 만들어졌습니다. 이 패널을 이용하여 한국인들 사이에서 높은 빈도로 나타나며 전문의사들이 치료할 수 있는 유전질환들을 조기에 발견하는 것을 특징으로 합니다. 추가적으로 [2]영양유전체에 필수인 methylation 관련 유전자, [3]시력교정수술인 라식/라섹에 필수인 각막 아벨리노 유전자 검사, 및 [4]기본 HLA유전자(조직적합성검사)를 할 수 있게 만든 패널입니다.

tinygenes가 갖고 있는 특별함

기술력

  • 유전자 검사 전용 슈퍼컴퓨팅 기술을 이용하여 빅데이터와 개인의 유전 정보를 빠르고 정확하게 비교, 분석합니다.
  • 개인유전체맵플랫폼기술은 자체 기술인 바이오 소프트웨어(ADISCAN)를 이용해 통합된 유전체 빅데이터를 발견된 변이와 비교, 분석하여 질병 연관성을 예측할 수 있습니다.

정확성

  • 질환과 연관된 변이들은 저명한 과학 학술지에 발표된 논문을 기반으로 했습니다.
  • 다량의 대조군 개인전장유전체(Whole Genome Sequencing)를 개인 유전체와 비교•분석합니다.

안전성

  • tinygenes 검사는 신생아 발뒤꿈치 혈액을 채혈합니다.
  • 이 검사에 포함된 질환들은 보건복지부에서 검사할 수 있도록 허가한 항목들과 병원에서 일반적으로 검사하는 항목들입니다.

tinygenes의 기술

차세대 시퀀싱 통합데이터 플랫폼 기반 유전질환 스크리닝 기술

신보건기술 인증서

보건신기술 인증은 '국내 최초로 개발된 보건기술'에 부여하는 인증마크 입니다.보건신기술(NET)인증사업은 국내 기업 및 연구기관, 대학 등에서 개발한 신기술을 조기에 발굴하여 그 우수성을 인증하고, 개발된 신기술의 상용화와 더불어 기술거래를 촉진 및 보건신기술 제품의 신뢰성을 높여 구매력을 창출하고 이를 통한 초기시장 진출 기반을 지원합니다.

tinygenes 검사안내

검사대상 검사검체 검사소요기간
신생아 발뒤꿈치 혈액 두 방울 3-4주
필요서류
검사의뢰서(필수), 검사동의서(필수), 인체유래물 등의 연구동의서 및 기증동의서(선택)

검사항목

신경계통질환 정신 및 행동장애
내분비, 영양 및 대사질환 눈 및 부속기관의 질환
귀 및 유돌의 질환 순환기계통질환
소화기계통질환 선천기형·변형 및 염색체이상
신생물 출생전후기에 기원한 특정병태
혈액 및 조혈기관의 질환과 면역기전을 침범하는 특정장애
검사 질병 리스트 보기

tinygenes 검사 절차

타이진스 검사절차

tinygenes 검사 결과보고서

tinygenes 검사 결과 보고서는 염색체별 질병 변이 정보를 포함하는 결과 요약 및 질환과 연관된 변이 등을 작성하여 제공합니다.

타이진스 검사결과보고서 표지
타이진스 검사결과보고서

tinygenes FAQ

Q. 신생아 필수 검사인 '선천성 대사이상 검사'와 'tinygenes 검사'의 차이점은 무엇인가요?

A. '선천성 대사이상 검사'는 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로에 결함이 있어 발생하는 질환으로 우리나라에서 발생빈도가 높은 6가지 대표질환을 검사하는 것을 말합니다.'tinygenes 검사'는 연세의료원 및 보건복지부에서 고시한 태아 및 신생아 유전질환의 주요 변이를 검출하여, 태어난 즉시 확인하거나 치료하지 않으면 아기가 평생 장애를 가지고 살아가야 하는 결함이 있는지를 찾아내기 위해 실시하는 검사를 말합니다.

Q. tinygenes 검사 결과 보고서 까지의 과정은 어떻게 되나요?

A. 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취한 뒤, 추출한 DNA를 차세대 염기서열 분석(NGS) 과정을 거쳐 신테카바이오의 바이오 전용 슈퍼컴퓨터인 마하슈퍼컴퓨터를 이용하여 NGS 데이터를 분석합니다. 슈퍼컴퓨터를 이용한 보다 정확한 분석 데이터를 신테카바이오의 자체 기술로 통합된 유전체 빅데이터 대조군과 비교 분석하고 수차례의 변이 검증을 통해 검사보고서가 제출됩니다. 이렇게 보고된 결과서는 전문의료진에 의해 검진 및 처방하는데 중요한 자료로 쓰여질 수 있습니다.

Q. tinygenes 검사 결과는 어떻게 확인할 수 있나요?

A. tinygenes 검사 결과는 검사 신청을 한 병원을 통하여 결과 보고서를 확인할 수 있습니다. 본 결과지를 통하여 유전질환의 변이가 발견되었을 경우, 관련 질병 전문의료진에게 진료를 받을 수 있도록 도움을 드립니다.

Q. tinygenes 검사는 신생아가 아닌 유아, 어린이는 검사가 불가능한가요??

A. tinygenes는 유전체 분석 검사로 꼭 신생아에게 제한된 서비스는 아닙니다. 유전질환 중 신생아 시기에 증상이 발현되는 질환의 경우 조기 대응 미흡으로 인한 증상이 악화될 수 있습니다. tinygenes 검사는 이러한 질환들에 미리 대응하여 성장에 따른 질환을 완화시킬 수 있는 방법을 모색하여 병을 치료하는데 도움이 됩니다.

Q. 검사를 요청한 DNA 정보는 어떻게 관리하나요?

A. 신테카바이오는 병원을 통하여 익명화 처리 프로세스에 따라 서비스를 제공하고 있으며 신테카바이오에서 직접 고객님들의 개인정보를 요청하지 않습니다.

신테카바이오 로고

About Syntekabio

(주)신테카바이오는 ‘유전자 검사 전용 슈퍼컴퓨팅’ 기술을 활용하여 빅데이터 기반 알고리즘을 이용한 개인유전체맵플랫폼기술(PMAP)을 개발하였으며, in silico 에 기반한 유전체 빅데이터 기업으로 슈퍼 컴퓨터를 이용한 유전체 분석과 대량의 바이오 데이터를 관리∙ 분석하고 있습니다.

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