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빅데이터 활용한 바이오 기술…암, 희귀변이 정밀 탐색 신기원

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작성자 관리자 작성일2016-06-15 조회1,413회

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최근에 마크로젠이 “일루미나 HiSeq X Ten”기반 천불게놈을 발표하였다. 바이오 빅데이터의 시작을 알리는 첫 신호탄이자 맞춤의료의 원년을 알리는 희소식이다. 이제 유전체데이터가 쏟아져 나오게 되고 이로 인해서 전년도에 비하여 최소 10배 이상의 유전체데이터가 더 생산 될 것으로 예상된다. 이로 인하여 NGS 분석 슈퍼컴퓨팅 설비를 포함한 유전체 분석 인프라가 더욱 절실히 필요하게 되었다.

또한, 유전체 빅데이터기반 질병원인이 되는 변이를 초정밀 측정 및 탐색하는 방법은 모든 맞춤의료를 원하는 의료기관의 오랜 숙원이었다. 현재까지 알려진 세계 최고 기술로 검출 가능한 암 변이를 포함한 희귀유전변이 초정밀 탐색기술은, 국제 1,000명 게놈프로젝트의 경우 대립유전자형빈도(MAF: minor allele frequency) 10-2승 수준의 변이까지만 측정이 가능하였고, 현재까지 전체 인간게놈의 경우 많아야 5%이내 에서만 탐색이 가능하였다.

㈜신테카바이오 정종선 대표는 산업통상자원부 및 한국공학한림원이 선정한 “2020년 미래 100대 기술과 주역”의 1인으로서, 유전체 빅-데이터 및 바이오 인덱싱기반10-7승 수준의 초정밀 희귀유전변이(Rare Variant, RV7) 측정이 가능한 기술을 개발 완료하였다고 밝혔다. RV7 서비스 패키지는 공개 테스트를 거친 후 출시할 예정이다. 본 기술을 활용하면 천불게놈과 더불어 암을 포함한 희귀유전질환의 원인이 되는 희귀유전변이의 초고속 정밀 탐색이 가능하다고 한다. 특히, 마크로젠이 출시한 천불게놈과 더불어 데이터가 10만명 이상으로 늘어나면, 2015년에는 10-9승 까지도 측정이 가능한 RV9도 이어서 출시한다고 밝혔다.

본 희귀유전변이 초정밀 탐색 기술(RV7)은 일부 산업통상자원부 산업융합원천기술개발 지원사업에 의해 이루어졌고, 서울시 포스트-BI 지원사업 및 보건복지부 차세대맞춤의료 유전체사업단 위탁연구과제기반 활용기술개발로 국내외 특허출원이 되었으며, 본 기술의 활용단계의 SW 패키지도 개발 완료되어, 차세대맞춤의료 유전체사업단 주최 유전체 실무자 고급분석지원 프로그램 워크샵에서 서울대 암센터, 삼성병원 암센터를 포함한 12개의 유전체전문 기관들에게 공개되어 다양한 테스트를 수행하였다.

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단백체 및 유전체분석을 위한 원천기술에 해당하는 핵심엔진 개발은 시간이 많이 걸리는 장기적인 생물정보연구 지원이 필요한 영역이다. 그리고 이러한 엔진개발은 전통적으로 미국의 브로드(MIT, 하바드), 미국국립보건성(NIH), 베일러대학, 워싱턴대학, 영국의 웰컴트러스트 등이 대부분을 개발하고 공급하는 형태로 진행이 되어 왔다.

정종선 대표는 미국국립보건성(NIH)시절 7년간의 단백체 툴 패키지 개발 활동을 통하여 다수의 패키지급 SW 원천기술 엔진을 자체 개발 하였고, 국내 귀국 후 11년간 유전체 및 바이오 빅-데이터기반 기술개발을 주도하였고, 최근에 세계 최고 수준의 극한계산 기술인 RV7 프로젝트를 끝마쳤다. 그리고, 관련 패키지급 SW도 개발 완료하여 다양한 테스트를 수행하고 있다고 밝혔다. 이로서 ㈜신테카바이오는 세계에서 유일하게 단백체 및 유전체 관련 가장 중요한 핵심 엔진(3D단백질 구조예측,도메인구조비교, 단백질/DNA염기 서열비교, 바이오 빅데이터 고집적인덱싱, NGS통합 및 통계용 데이터웨어하우스 패키지, 단백질시뮬레이션 패키지 및 희귀유전변이 탐색 패키지) 7개 모두를 자체 개발하여 보유한, 단일 연구소로는 세계 최대 바이오 기술 회사가 되었다.

본 기술은 국가 기관의 공용 슈퍼컴퓨팅 설비를 갖추고 있는 한국폴리텍바이오대학, 한국전자통신연구원(ETRI), 한국과학기술정보연구원(KISTI) 및 보건복지부산하 맞춤의료유전체연구기관 등에서 일부 운영비를 제외하고 무료로 공개되어 활용을 촉진할 예정이다. 특히, 한국전자통신연구원이 개발한 유전체분석용 마하슈퍼컴시스템과 연계한 해외 마케팅 및 바이오 빅데이터 기반 맞춤의료를 위한 병원 EMR 시스템과 연동하여 활용 연구하는 원년이 될 것이라고 정종선대표는 밝혔다.

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패키지급 툴인 RV7을 사용하면 유전체 바이너리 정렬 맵(BAM) 파일을 입력으로 하여 초고속으로 전체 게놈을 스켄하여 대부분의 희귀변이를 정밀하게 탐색할 수 있다.특히, 현재까지 탐색이 불가하였던 영역이고, "질병에 대한 변이 영향"이 상대적으로 적어서 거의 검색이 불가능 하였던 영역인 희귀유전변이분류(IV)의 경우에서도 새로운 변이에 대한 탐색이 가능하다고 밝혔다. 또한, 암 변이의 경우 약물내성 표적을 빠르게 스캐닝하는 문제를 포함한 차세대시퀀싱기술 기반의 대부분의 유전체 연구에 중요한 변이 탐색기술 핵심 엔진으로 활용된다고 한다. 본 기술은 다수의 국내 및 미국 특허 등을 포함한 첨단영역 이어서 향후 10년간은 다른 기관에 의하여 쉽게 추월 당하지 않는다고 말했다.

원문출처: http://news.heraldcorp.com/view.php?ud=20140206001150&md=20140214172100_BC